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徐州姑娘青春期后长出喉结

发表时间:2014-08-18 09:09 | 中国uedbet官方网站保健网(www.zgnxbjw.com) | 点击数: 1773 次

                                                                                                                                              

徐州姑娘青春期后长出喉结 婚后无法受孕

徐州姑娘婚后两年无法受孕,慕名到杭州市中医院看病,揭开深埋7年的秘密——

  神话中女娲用黄泥造人,男人和女人界限分明。而江苏徐州24岁的姑娘张芹(化名),却像是女娲娘娘不小心开了个玩笑。上个星期,她因为月经不调无法受孕,慕名到杭州市中医院看病。

张芹讲述了自己的故事:明明是个女孩,却长了喉结,声音浑厚,青春期时月经只来过一次,乳房没有发育,个子定格在1米54,还有些发胖。十几岁时,就像藏着一个秘密,活在一个阴暗的角落里。

  张芹形容的秘密,是指一种罕见病——先天性肾上腺皮质增生症。如今她没法如愿当上母亲,也是因为这种病。

  明明是个女孩却长出喉结

  张芹的故事要从初潮说起。13岁她第一次月经,可那之后,月经再也没来。最初她没在意,因为和朋友隐晦地谈到这个话题时,她们月经偶尔也不规律。加上生活在农村,父母平日忙于农活,难为情也好,不想添堵也罢,张芹就一直没开口和他们说。

  日子一天天过去,她却越来越觉得自己不对劲。

  “我的声音越来越粗,喉部像男孩子一样长出了喉结,身体也变得结实粗壮。脸上还冒出了一颗颗痘痘,挤破、流脓再结疤,长过痘痘的地方再长。”张芹回忆说,“看着好朋友慢慢隆起的胸部,我的乳房竟然一点都没发育。更恐怖的是,我的下身长出了像男性生殖器一样的东西。”

  羞于跟身边的人谈起这些事,张芹开始害怕说话,害怕别人看她的眼神。冬天她就用围巾把脖子遮住,夏天也穿着高领衬衫。再也不敢去村里的公共浴室,一年四季都在家里烧水洗澡。朋友们偶尔到池塘里游泳嬉水,她也都是搪塞两句,匆匆离开。

  为什么不早点告诉父母?张芹很无奈。她说,可能是害怕亲戚朋友的侧目和流言蜚语,会像万箭穿心一样刺痛这个家庭;又可能是害怕她根本不是一个女孩,而是一个男孩。

17岁确诊得了一种罕见的怪病

  但秘密还是瞒不住了。17岁那年,父母发现了她的异常,要带她去医院。

  “我起初很抗拒,向医生展示我的身体真的很难堪。但父母还是坚持,村里的医院看不了,就到县里。”张芹说,“最后,我被送到了市级一家大医院。”

  在这家大医院,她被确诊为先天性肾上腺皮质增生症。这是一种常染色体隐性遗传病,得这种病的人非常的少。或许是因为她的父母是近亲结婚,基因可能出现变异,她才患上了这种病。

  医生说,患上这种病,女孩会男性化,男孩会性早熟。所以喉结突出、声音嘶哑、脸上痘痘密布、乳房完全没有发育等所有症状,都是这病造成的。

  而张芹以为自己长出了男性生殖器官,其实那只是uedbet官方网站阴蒂因体内雄性激素过高导致肥大。不过,令她高兴的是,她确认自己是一个女孩。检查发现她有子宫和卵巢,性染色体也是46XX,只是属于uedbet官方网站假两性畸形。

  疾病让她受孕困难没法当妈妈

  之后,张芹接受了激素治疗,并且进行了外生殖器的整形手术。术后情况渐渐好转,月经断断续续也来了,只是需要常年服用激素。

  张芹说,虽然喉结还是有,男性化的声音也无法改变,但她在与人交往时,努力把这些当成自己的特点。后来,她在纺织厂找了份工作。

  22岁时,她遇到了最疼爱她的人——她现在的先生。和先生结婚两年,婚后生活很幸福。他们各自都有自己的工作,共同为这个家而努力。

  “我向他坦承了自己的病史,出乎意料的是,他对此表示了极大的包容。”说到这个,张芹既高兴又失落,“唯一美中不足的是,两年了,我都没怀上孩子。婆婆有时在耳边念叨,老了,想早点抱孙子。虽说像无心之语,但听着也不是滋味。”

  经过多方打听,她和先生慕名来到杭州市中医院,希望能把身体调理好,尽早怀孕。她开始挂的是妇科,最后还是被转到了内分泌科。

  杭州市中医院内分泌科金剑虹医生告诉她,她之所以受孕困难,是因为月经稀发,而且多囊卵巢,这还是和先天性肾上腺皮质增生症有关。

  怀孕并不是完全没希望

  “受孕困难的原因有很多,像是甲状腺疾病、多囊卵巢综合征、柯兴氏综合征、高泌乳素血症以及其他内分泌疾病等。”金剑虹解释,“而张芹是因为患有先天性肾上腺皮质增生症。虽然做了手术,但雄激素分泌过多的问题还是存在。月经要么不来,要么两三个月来一次,而且还有多囊卵巢的症状。另外,她体内激素混乱,不能正常排卵,或者排出的卵子质量不好,所以没办法受孕。”

  金剑虹对付先天性肾上腺皮质增生症挺有经验,她帮张芹开了两种药,让她早晚配合着用。幸运的是,张芹的月经逐渐正常了。虽然怀孕对她来说还是一件很困难的事,但至少现在有了希望。

  第一次见到张芹并了解病史后,金剑虹问她有没有兄弟姐妹。张芹听了很奇怪,但还是回答说:有一个弟弟。金剑虹医生建议,最好也让她的弟弟去检查一下,看看他有没有和她一样的病。

  张芹的弟弟今年22岁,身材矮小,只有150多厘米。经过检查,他竟然真的和她一样有同样的病。金剑虹说,弟弟属于典型的性早熟,骨成熟快,骨骺很早融合,也就不再长高。弟弟知道后很震惊,所幸除了不再长个外,对他的生活没有造成太大影响。

●专家说法

  缺少一种酶使激素

  分泌异常

  到底什么是先天性肾上腺皮质增生症?

  金剑虹介绍,这是种常染色体隐性遗传病。正常肾上腺以胆固醇为原料合成糖皮质激素、盐皮质激素、性激素三类主要激素,每一步骤都必须经过一系列酶催化。先天性肾上腺皮质增生症,是由于激素合成过程中不同部位的酶缺陷,使血皮质醇水平降低,负反馈作用刺激垂体分泌,使得促肾上腺皮质激素增多,导致肾上腺皮质增生,并使雄激素和一些中间代谢产物增多。

  简单来说,先天性肾上腺皮质增生症是由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。目前能识别的六型,分别为:21-羟化酶缺陷、11B-羟化酶缺陷、17-羟化酶缺陷、3β羟脱氢酶缺陷、皮质酮甲基氧化酶缺陷及先天性类脂质性肾上腺增生。

  “张芹属于21-羟化酶缺陷,虽然性染色体是46XX,但由于体内缺少这种酶,导致肾上腺皮质分泌‘生命激素’(糖皮质激素)不足,雄激素水平升高。雄激素的过度分泌使她出现了明显的男性性征。而且人体有代偿机制,‘生命激素’少,‘上游激素’(促肾上腺皮质激素)水平就会升高,作用在肾上腺使她双侧肾上腺皮质增生,这又让雄性激素水平继续升高,陷入一个恶性循环。”金剑虹说。

  新生儿筛查出及早进行激素替代疗法

  金剑虹说,21-羟化酶缺陷的先天性肾上腺皮质增生症,最常表现的症状就是女孩男性化,男孩性早熟。比如uedbet官方网站儿时阴毛提早出现,阴蒂肥大、类似男性的尿道下裂。青春期时,uedbet官方网站性征缺乏,无乳房发育和月经来潮。成年后表现为严重囊性痤疮、多毛症、多囊卵巢、月经稀发。男性患了这种毛病,在出生时阴茎会比正常人长一些,而且骨骺线会提前闭合,个子相对较矮。

  治疗方面,金剑虹给出的方法是使用糖皮质激素。“糖皮质激素一方面可补偿肾上腺分泌皮质醇的不足,一方面可抑制过多的促肾上腺皮质激素释放,从而减轻雄激素的过度产生,改善男性化的症状。”

  金剑虹提醒,这是一种先天性疾病,比较罕见,在新生儿中的发病率并不高。但杭州市对新生儿的先天性疾病的筛查中就包括这种毛病。如果新生儿筛查出这种毛病,家长一定要重视,及早进行激素替代疗法。

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